Er is een groep patiënten met een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA) met als gevolg daarvan een zeer ernstige aangeboren autoimmuunziekte. Muizen met vergelijkbare erfelijke afwijking hebben dezelfde autoimmuun symptomen. We vermoeden dat de ontdekte abnormaliteit in de thymus een algemeen disfunctioneren veroorzaakt, welke ook een belangrijke rol speelt in andere autoimmuunziekten. De belangrijkste doelstelling van dit project is om een nieuw mechanisme te ontrafelen dat cruciaal is voor een gezonde afweer. Deze kennis is cruciaal voor het begrijpen van het ontstaan van autoimmuunziekten en het voorkomen hiervan.
Met deze aanvraag willen wij het beschadigde stukje DNA in muizen verder onderzoeken. Er is op dit moment helemaal niets bekend over de functie van dit stukje genetisch materiaal in de regulatie van het afweersysteem. Door de rol van dit DNA te onderzoeken leren we over het functioneren van de complexe opleiding van afweercellen in de thymus (zwezerik). Dit onderzoek zal helpen om een belangrijke nieuwe oorzaak van autoimmuunziekten te achterhalen en om nieuwe mogelijkheden voor behandeling te ontdekken.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.