NTS 20172244 Productie van humaan C1-esterase remmer in de melk van transgene konijnen
Doelstelling van dit project is de productie van humaan C1-esterase remmer, het werkzame bestanddeel van Ruconest®. Humaan C1-esterase remmer worden geïsoleerd uit de melk van transgene konijnen. Bij deze dieren is het gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van C1-esterase remmer, aan hun erfelijk materiaal toegevoegd.
Erfelijk Angioedeem (Hereditary Angio Edema, afgekort HAE) is een erfelijke aandoening. De frequentie van HAE wordt geschat op 1:10.000 tot 1:50.000. In Nederland lijden ongeveer 1000 mensen aan HAE. De ziekte kenmerkt zich door een tekort van het eiwit C1-esterase remmer, waardoor aanvalsgewijs onderhuidse zwellingen en zwelling van slijmvliezen
kunnen optreden. De zwellingen kunnen zeer pijnlijk (bijv. zwellingen in het maag-darmkanaal) en zelfs levensbedreigend zijn (zwellingen in het keelgebied). Behandeling met humaan C1-esterase remmer is de eerste keus bij het optreden van deze zwellingen. Humaan C1-esterase remmer (het werkzame bestanddeel van Ruconest®) wordt geïsoleerd uit de melk van transgene konijnen. Ruconest® is toegelaten in de Europese landen en de Verenigde Staten van Amerika.
In dit onderzoek wordt gewerkt met konijnen.