Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen kunnen leiden tot een verstandelijke beperking, autisme en/of epilepsie. Verstandelijke handicap komt voor in ongeveer 1-2% van de totale bevolking. In meer dan 50% van de gevallen wordt een mutatie in het DNA aangetroffen waarvan het aannemelijk is dat deze mutatie ten grondslag ligt aan de verstandelijke beperking. Echter, in veel gevallen wordt er weliswaar een mutatie aangetroffen maar is een direct verband met de verstandelijke beperking onzeker. Daarom is het belangrijk om met een snelle functionele analyse het effect van de mutatie op de hersencellen vast te kunnen stellen. In de komende 5 jaar willen we 100 nieuwe mutaties analyseren. Hierbij maken we gebruik van muizen en gekweekte hersencellen. Een deel van deze mutaties zal meer gedetailleerd onderzocht worden door het genereren van muizen met een vergelijkbare genetische verandering. Deze analyse zal nieuwe kennis opleveren over de ontwikkeling van hersenen. Daarnaast zal in veel gevallen onze bevinding teruggekoppeld worden aan de behandelend arts (geneticus) en kan een juiste (genetische) diagnose vastgesteld worden.
Wetenschappelijk belang: inzicht krijgen in de functie van nieuwe genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen. Dit inzicht is uiteindelijk belangrijk om te komen tot nieuwe behandelingen.
Maatschappelijk belang: een bijdrage leveren aan de diagnostiek van kinderen met een ontwikkelingsstoornis door de pathogeniteit van de gevonden mutaties vast te stellen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.