NTS 20167444 Onderzoek naar zeldzame DNA afwijkingen met behulp van zebravissen

Bij steeds meer zieke kinderen waarvan de oorzaak van de ziekte onbekend is wordt er door middel van Next Generation Sequencing in het DNA naar de oorzaak gezocht. Hiermee kunnen er zeldzame veranderingen in het DNA gevonden worden. Deze veranderingen noemen we mutaties. Wij
onderzoeken het verband tussen de mutaties, de gevolgen ervan en ziekteverschijnselen. Het onderzoek richt zich met name op stofwisselingsziekten. Nadat we veel onderzoek in he laboratorium hebben gedaan onderzoeken we de verandering van het DNA in een zebravis. Het voordeel is dat we in relatief weinig tijd het DNA van deze dieren muteren en zo kunnen bekijken wat het effect is van de mutatie op de gezondheid en het gedrag van het dier. Zo dragen we bij aan een goede definitie van
onbekende ziekten en testen we manieren om deze patiënten te behandelen. De testen doen we uiteindelijk in een model voor de ziekte in de zebravis.