Het doel van dit project is om te testen of onze teststoffen de juiste cellen in de organen van het lichaam bereiken en of er positieve effecten zijn bij muizen die de ziekte van Hurler hebben.
Onze teststoffen richten zich specifiek op veranderingen van het RNA, RNA is de voorloper van onder andere eiwitten en enzymen. De ziekte van Hurler wordt veroorzaakt door een kapot enzym (Idua). Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van lange suikerketens die een belangrijke rol spelen in het bindweefsel. Bij de ziekte van Hurler stapelen deze suikerketens zich uiteindelijk op in de cellen omdat het kapotte enzym het niet verwijdert, waardoor mensen onder andere last hebben van
achterlijkheid, botafwijkingen, groeiachterstand, blindheid, hartafwijkingen, slaapproblemen en longstoornissen. Voor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen tegen deze ernstige ziekte willen we graag onze stoffen testen. Onze stoffen richten zich specifiek op de verandering van het RNA en met als doel het herstel van de productie/functie van het enzym dat ziekte van Hurler veroorzaakt.
Het doel van het huidige project is om antwoord te geven op de vraag of onze stoffen positieve effecten laat zien in het Hurler muis model, dat doen we door het bepalen van de: verdeling en de effecten van onze teststoffen in zowel een wildtype model, als een ziektemodel. Naar aanleiding van de uitkomsten van deze experimenten kunnen we de medicijnen verder het ontwikkelingstraject in helpen en daarmee een bijdrage leveren in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen tegen de ziekte van Hurler.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.