Het doel van de studie is het ontwikkelen van een therapie om de spierklachten van patiënten met Myotone Dystrofie type 1 (DM1) te behandelen. DM1 is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA, waardoor onder andere spierklachten ontstaan. In dit project proberen we in een muismodel de spierklachten te verhelpen door (voorloper)spiercellen toe te dienen waarin het DNA hersteld is. Deze gezonde cellen kunnen in het lichaam aangedaan spierweefsel herstellen. Door het gebruik van lichaamseigen cellen zullen er geen afweerreacties ontstaan. Ook menselijke cellen worden op een vergelijkbare manier getest op bruikbaarheid voor een therapie. Hiervoor worden gerepareerde voorloper cellen van patiënten of voorloper cellen van gezonde vrijwilligers gebruikt.
Met een incidentie van 1:10.000 is DM1 een relatief veel voorkomende erfelijke ziekte. De spierklachten hebben een grote invloed op het dagelijks leven van patiënten en hun omgeving. Er is op dit moment helaas geen behandeling beschikbaar. Dit onderzoek draagt bij aan de ontwikkeling van een nieuwe therapie met herstelde voorlopercellen voor deze patiënten. De aanpak zou in de toekomst ook gebruikt kunnen worden voor patiënten met andere spieraandoeningen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.