Angelman syndroom (AS) is een ernstige neurologische aandoening die bij ongeveer 1: 20.000 geboorten voorkomt. Het resulteert in een ernstige ontwikkelingsachterstand, verstandelijke handicap, motorische stoornissen, gedragsafwijkingen waaronder autisme en verstoorde slaapcyclus, en de afwezigheid van spraak. Een groot aantal patiënten (80%) heeft epileptische aanvallen.
AS wordt veroorzaakt door het niet functioneren van het UBE3A eiwit. Ons onderzoek is gericht op het verwerven van inzichten in het ontstaan van AS waarbij we ons richten op het UBE3A eiwit. Kennis over UBE3A kan leiden tot de ontwikkeling van nieuwe medicijnen of andere vormen van therapie die toegepast zouden kunnen worden op mensen. Onze doelstellingen zijn 1) Begrijpen wat de belangrijke eigenschappen van het UBE3A eiwit zijn; 2) Onderzoeken welke andere eiwitten met UBE3A samenwerken; 3) Onderzoeken wat voor functie UBE3A in de hersenen heeft; en 4) onderzoeken of we onze opgedane kennis kunnen vertalen naar therapeutische studies.
Wetenschappelijk belang: Het verkrijgen van nieuwe inzichten in de rol van het UBE3A eiwit in de ontwikkeling en het functioneren van hersenen.
Maatschappelijke belang: Angelman syndroom patiënten hebben levenslang intensieve verzorging nodig. Een behandeling die sommige symptomen zou verbeteren zou kunnen leiden tot een drastische verbetering van de kwaliteit van leven, zowel voor de patiënten als voor de ouders. De muizenstudies dragen mogelijk bij tot het ontwikkelen van dergelijke geneesmiddelen en stelt ons tevens in staat om biomarkers/uitkomstmaten te identificeren die kunnen worden gebruikt in klinische studies.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen