Levertransplantatie is de enige behandeling voor vrijwel alle ernstige erfelijke leverziekten. Er is behoefte aan andere behandeling omdat er te weinig donoren zijn. Ook heeft de transplantatie nadelen vanwege het levenslang innemen van medicijnen die afstoting voorkomen. Hierdoor kunnen infecties, tumoren en diabetes ontstaan. Verder betreft het een grote chirurgische ingreep die ook risico’s met zich meebrengt.
Gentherapie, waarbij met een transportmiddel (een vector) een gen in het lichaam wordt gebracht ter vervanging van een defect gen, lijkt een goed alternatief. Er zijn inmiddels voorbeelden dat deze therapie goed uitpakt. Eén injectie met het gen voor stollingsfactor IX, een belangrijk onderdeel van de bloedstolling, bleek genoeg om de lever deze stollingsfactor te laten produceren en de hemofilie in patiënten met een tekort aan factor IX te behandelen. Gentherapie is toepasbaar voor veel erfelijke leverziekten. In dit project wordt gezocht naar een nieuwe behandelingsvorm voor erfelijke progressieve cholestase (PFIC). Bij deze ziekte is de galvorming verstoord door de afwezigheid van een bepaald eiwit. Herstellen van de productie van deze eiwitten met gentherapie normaliseert de galvorming, voorkomt
leverschade en maakt een levertransplantatie overbodig.
Het belang van dit onderzoek is dat er een andere minder belastende behandeling wordt ontwikkeld voor erfelijke leverziekten waarvoor levertransplantatie momenteel de enige behandeling is. De schatting is dat er in Nederland meer dan duizend personen lijden aan de een of andere erfelijke lever leverziekte. Gentherapie lijkt voor al die verschillende leverziekten een goed alternatief.
In dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van muizen.