NTS 2016501-3 Waardoor vermindert spierfunctie bij aangeboren spierafwijkingen en wat kunnen we er tegen doen?

Goed werkende spieren zijn noodzakelijk voor het dagelijkse leven: zwakte van skeletspieren (zoals die van het middenrif, de belangrijkste ademhalingsspier) kan leiden tot verslechtering van de kwaliteit van leven en tot een vroegtijdige dood. Verminderde spierfunctie kan zowel aangeboren als verworven zijn. Wanneer een spierziekte aangeboren is, zitten er vanaf de geboorte al fouten in het erfelijk materiaal, waardoor er zieke spieren worden aangemaakt. Een voorbeeld hiervan is de erfelijke skeletspierziekte nemaline myopathie: patiënten met nemaline myopathie hebben spierzwakte omdat de spieren niet goed kunnen samentrekken. Om de kwaliteit van leven van patiënten met nemaline myopathie te verbeteren stellen wij het volgende onderzoek voor, onderzoek welke uit twee onderdelen bestaat: (1) het bestuderen van de oorzaken van afgenomen spierfunctie en (2) het testen van een veelbelovend medicijn om spierfunctie te herstellen. We maken gebruik van zowel patiëntmateriaal om de oorzaken van afgenomen spierfunctie te begrijpen, maar ook van proefdieren. De proefdieren bieden ons de mogelijkheid om zowel tot in het kleinste detail als op het niveau van algemene lichaamsfunctie de oorzaken van afgenomen spierfunctie te bestuderen en het effect van nieuwe medicijnen te testen. Zo kunnen we zowel het effect van een erfelijke fout onderzoeken op de kleine
eiwitten die onze spier doen samentrekken, maar kunnen we ook bestuderen hoe dit het uithoudingsvermogen van een organisme beïnvloedt. Daarnaast kunnen we bestuderen wat de effecten zijn van een nieuw medicijn - dat aangrijpt op skeletspieren – op het lichaam als geheel. Met de verworven inzichten hopen we een stap dichterbij therapieën te komen.