Er zijn vele genen betrokken bij de ontwikkeling van de hersenen en het ontstaan van hersenaandoeningen zoals autisme. De prevalentie van stoornissen in het autismespectrum gewoonlijk op 60 tot 100 per 10.000 mensen geschat, of ongeveer 1 procent van de Nederlandse bevolking. Ondanks de toename van kennis over genetische mutaties, is ons begrip van de effecten van deze mutaties tijdens de vroege ontwikkeling van de hersenen voor en na de geboorte nog beperkt. Er zijn nog geen erkende geneesmiddelen om de cognitieve en sociale handicaps, veroorzaakt door dergelijke hersenaandoeningen, te behandelen. Het doel van dit project is om hersenplakjes te gebruiken om de vroege veranderingen in hersenontwikkeling te bestuderen in genetisch gemanipuleerde muismodellen. Wij denken dat deze dieren (pups in zwangere muizen en pups van verschillende leeftijden) dezelfde neuronale ontwikkelingsstoornissen hebben in de hersenen als de patiënten. Om dit te
kunnen bepalen doen we ook in vivo dierexperimenten. Hierbij wordt gecontroleerd of de gemeten resultaten ook in het intacte brein van de dieren plaatsvinden (en of er geen gevolgen zijn van het maken van hersenplakjes). Het uiteindelijke doel is om potentiële therapeutische geneesmiddelen te testen om te kijken of we deze hersenveranderingen kunnen corrigeren.
Het wetenschappelijke belang van dit onderzoek is kennis opdoen over de vroege hersenontwikkeling en hersenaandoeningen. Deze kennis kan daarna gebruikt worden om nieuwe geneesmiddelen te testen. Dit project zal zowel fundamentele wetenschappelijke kennis opbouwen over vroege hersenontwikkeling, als ook vertalende kennis over de mogelijke effecten van het gebruik van farmacologische medicijnen bij hersenaandoeningen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.