Onze hersenen zijn veilig omsloten door een harde schedel. Hoewel dit de hersenen beschermt tegen beschadiging van buitenaf, zorgt het er ook voor dat de hersenen niet de mogelijkheid hebben om uit te zetten: zwellen van het brein leidt al snel tot ernstige hersenbeschadiging of zelfs de dood. Stervormige cellen in het brein, zogenaamde astrocyten, spelen een cruciale rol in het reguleren van het volume van het brein door de balans van water en zouten te controleren. Dit is vooral belangrijk tijdens hersenactiviteit, wanneer de concentratie van zouten, en daarmee ook dat van water, door elektrische activiteit verandert. Wanneer de water- en zouthuishouding door astrocyten verstoord is, leidt dit tot een chronisch gezwollen brein. Dit wordt bijvoorbeeld gezien in een groep erfelijke wittestofziekten. Kinderen met een dergelijke ziekte hebben vaak een vergroot hoofd. Daarbij hebben ze problemen met motorische coördinatie waardoor ze rolstoel afhankelijk worden. Ook komen epilepsie en cognitieve problemen veel voor, en daalt de levensverwachting. Deze ziekten
kunnen momenteel niet effectief behandelt worden. Eerder onderzoek aan water- en zouthuishouding door astrocyten, zowel in gezonde hersenen als bij hersenziektes, heeft een aantal eiwitten geïdentificeerd die belangrijk zijn voor dit proces. Echter, over de exacte functie van deze eiwitten is nog veel onbekend. Bovendien zijn de meeste studies aan water- en zouthuishouding door astrocyten uitgevoerd in geïsoleerde cellen, die los zijn gemaakt uit hun natuurlijke omgeving en
daardoor geen contacten meer maken met andere hersencellen en bloedvaten. In dit onderzoek worden resultaten uit dit soort experimenten gecombineerd met onderzoek in intact hersenweefsel, om beter te begrijpen hoe astrocyten hersenzwelling voorkomen tijdens hersenactiviteit, en hoe dit proces verstoord is in ziektes met verstoorde water en zout huishouding.
Wetenschappelijk belang: Dit project zal nieuw inzicht geven in hoe astrocyten het zwellen van de hersenen reguleren, zowel onder normale omstandigheden als in hersenziektes. Dit proces is van cruciaal belang voor elektrische activiteit in
de hersenen, en begrip hiervan is dus van fundamenteel wetenschappelijk belang. Maatschappelijk belang: Erfelijke wittestofziekten waarin de water- en zouthuishouding in de hersenen verstoord is hebben een grote impact op de patiënten en hun omgeving. Voorbeelden van dit soort erfelijke wittestofziekten zijn MLC, Xlinked Charcot-Marie-Tooth disease, Pelizaeus-Merzbacher-like disease en sommige spierdystrofieёn met neurologische symptomen. Patiënten hebben continue medische zorg en speciale opvang nodig, zijn vaak rolstoel afhankelijk en sterven voortijdig na jaren van toenemende handicap. Vaak beginnen deze ziekten op jonge leeftijd, en er is geen genezende behandeling beschikbaar. Het onderzoek zal op lange termijn bijdragen aan de zoektocht naar nieuwe therapeutische middelen voor deze ziekten. Zulke middelen zijn hoogst noodzakelijk. Bovendien kan het onderzoek bijdragen aan begrip van andere situaties waarbij de hersenen opzwellen, zoals bij traumatische hersenschade.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.