Epigenetica is de studie van erfelijke veranderingen in de functies van genen die plaatsvinden zonder verandering van de DNA sequentie. Dit zijn hele kleine moleculaire veranderingen aan het DNA, zonder dat het DNA zelf veranderd. DNA methylering en histone modificaties zijn de bekendste voorbeelden hiervan. Epigenetische veranderingen hebben dus invloed op het uitlezen van het DNA. Hierdoor dragen deze veranderingen bij aan hoe wij ons ontwikkelen van embryo tot volwassenheid. Het is duidelijk geworden dat een onjuiste epigenetische toestand kan leiden tot ziektes. Een toenemend aantal syndromen wordt geïdentificeerd waar de oorzaak van de ziekte in epigenetische factoren ligt.Dit project heeft als doelstelling het beter begrijpen hoe epigenetische mechanismen de normale embryonale en adulte ontwikkeling reguleren.
Daarvoor gaan we op moleculair niveau onderzoeken hoe mutaties in genen bijdragen aan verschillende ziekten. De muis heeft een korte generatietijd en kan onder gecontroleerde omstandigheden worden gehuisvest. Technieken van genetische modificatie, noodzakelijk voor onderzoek van effecten van mutaties in genen die belangrijk zijn voor normale ontwikkeling, zijn voor muizen zeer sterk ontwikkeld. De muizen worden geëuthanaseerd, waarna het weefsel uitgebreid wordt geanalyseerd.
We verwachten dat we door dit onderzoek een veel duidelijker en completer beeld zullen krijgen van de effecten van mutaties in genen die belangrijk zijn voor normale ontwikkeling. Kennis van de onjuist gewiste of herstelde epigenetische markeringen kan bijdragen aan een beter begrip en daarmee, op termijn, aan een betere behandeling van ziektes waar deze genen gemuteerd zijn.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.