ADPKD is een veel voorkomende erfelijke nieraandoening waarbij er met vocht gevulde blaasjes (cysten) in de nier ontstaan waardoor de nieren beschadigd raken. Dit veroorzaakt niet alleen pijn bij de patiënten maar ook uitval van nierfunctie en uiteindelijk ontstaat nierfalen waardoor ze aangewezen zijn op nier dialyse. In de medische zorg voor deze ADPKD patiënten worden we geconfronteerd met twee omvangrijke problemen:
a. Het is niet goed mogelijk om met de huidige diagnostische methodes een betrouwbare inschatting te maken van het verloop en het stadium van de nierziekte.
b. Er is nog geen efficiënte en veilige behandeling of therapie beschikbaar.
Wij hebben daarom in dit ADPKD onderzoeksproject twee belangrijke doelstellingen:
- Onderzoek naar stoffen in de urine van patiënten die als ‘biomarker’gebruikt kunnen worden waardoor het stadium en het verloop van de ziekte beter gevolgd en voorspeld kan worden.
- Onderzoek naar stoffen die cysten vorming kunnen vertragen en diemogelijk in de toekomst gebruikt kunnen worden in de behandeling van deze zeer ondermijnende erfelijk overdraagbare nierziekte.
Wij verwachten dat de specifieke opbrengsten van dit project zullen zijn:
- -Nieuwe en/of verfijnde therapeutische strategieën die mogelijk klinisch relevant kunnen zijn voor ADPKD patiënten.
- Meer inzicht in welke biomarkers (bijvoorbeeld stoffen die in het urineaangetoond kunnen worden) gebruikt kunnen worden om beter en makkelijker te kunnen bepalen in welk stadium de ziekte zich bevindt, en hoe snel de aandoening verloopt.
Dit zal wetenschappelijk gezien leiden tot meer inzicht in het mechanisme achter ADPKD maar ook tot meer inzicht in de wisselwerking van veel verschillende signaalroutes. Het maatschappelijk belang is dat we hierdoor beter inzicht krijgen in de behandeling van ADPKD. Op dit moment is er namelijk nog geen geschikte therapie voor ADPKD patiënten.
Wanneer inderdaad klinisch relevante therapieën worden gevonden, worden bedrijven betrokken in het proces om een klinische trial op te zetten zodat bekeken kan worden of ADPKD patiënten er baat bij kunnen hebben.
Voor dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van muizen.