Schisis (een spleet in lip, kaak en/of gehemelte) is een veelvoorkomende aangeboren afwijking (1 op 600 baby’s). Bij ongeveer 30% van de patiënten met een schisis ontbreken ook één of meerdere tanden (oligodontie). Daarom denken wij dat beide aangeboren afwijkingen een vergelijkbare oorzaak hebben. Het is bekend dat zowel veranderingen in het erfelijke materiaal, als omgevingsfactoren zoals vitaminegebrek schisis en oligodontie kunnen veroorzaken. Wij willen weten welk biologisch proces verstoord is bij de vorming van het gehemelte en de tanden, waardoor uiteindelijk een schisis en/of oligodontie ontstaat.
Dit is heel goed te onderzoeken in muizenembryo’s. Ten eerste willen we de normale functie onderzoeken van betrokken genen in embryo's van verschillende leeftijden. Vervolgens gaan we in weefselkweken van het gehemelte en de tanden van embryo’s onderzoeken wat er misgaat als we de functie van deze genen remmen met chemische stoffen of vitamines toevoegen/wegnemen. Als we weten welk biologisch proces verstoord is, kunnen we uiteindelijk deze afwijkingen voorkomen door dit te herstellen met behulp van geschikte geneesmiddelen.
De wetenschappelijke opbrengst ligt in het ophelderen van de biologische mechanismen die leiden tot een schisis of oligodontie. Met deze kennis kunnen we in de toekomst dit mechanisme herstellen met geschikte medicijnen en zo deze afwijkingen voorkomen.
De maatschappelijke opbrengst ligt ook verder in de toekomst. Kinderen met een schisis en/of oligodontie hebben vaak problemen met praten maar ook met hun afwijkende uiterlijk. Dit kan leiden tot psychosociale problemen. Daarnaast brengt de behandeling van deze kinderen hoge kosten met zich mee. Dit onderzoek draagt er aan bij deze problemen in de toekomst te verminderen.
In dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van muizenembryo's.