Mensen met mutaties in het gen FOXP2 hebben een erfelijke taalontwikkelingsachterstand en defecten in bepaalde
hersengebieden. De ontdekking dat veranderingen in één enkel gen de taalontwikkeling negatief kunnen beïnvloeden
heeft in de taalwetenschap voor veel opzien gezorgd. Wij willen het mechanisme tussen de genen en betrokken
hersengebieden uitzoeken. Door uit te vinden wat er bij mutaties in FOXP2 (en andere genen waarbij mutaties leiden tot
spraak- en taalstoornissen) in de hersenen kunnen we veel te weten komen over de cognitieve processen die ten
grondslag liggen aan spraak en taal. Veel genen zijn op vrijwel dezelfde wijze aanwezig in andere zoogdieren (homologie). Hoewel andere (zoog)dieren niet kunnen praten, kennen ze wel vergelijkbare hersenstructuren als de mens. Door mutaties in deze genen in proefdieren te bestuderen kunnen we kennis vergaren over hoe deze genen zenuwcellen, hersengebieden en uiteindelijk gedrag beïnvloeden. Wij gebruiken hiervoor muizen. Het Muizengen foxp2 vertoont vrijwel volledige overeenkomst met menselijk FOXP2 en is aanwezig in dezelfde hersengebieden als bij mensen. Muizen hebben geen spraak, maar de hersengebieden die bij mensen zorgen voor spraak zijn ook bij muizen aanwezig waardoor we onze vragen het beste in deze dieren kunnen beantwoorden. Onze centrale vragen: Hoe zijn de hersenen op celniveau aangetast als een gen dat nodig is voor goede spraak en taalontwikkeling is gemuteerd? Hoe uit zich dat?
Begrijpen hoe mutaties leiden tot problemen bij de taalontwikkeling en hoe de hersenen zijn veranderd door deze
mutaties. Ook kijken we naar hoe hersengebieden samenwerken en hoe mutaties dit negatief kunnen beïnvloeden. Dit zou
de eerste directe karakterisering van een taalstoornis op het hersenbiologisch niveau zijn, met alle stations van het gen tot
uiteindelijk gedrag. Door het hele mechanisme te doorgronden zullen we een sterke wetenschappelijke basis voor de
behandeling van taalstoornissen helpen bouwen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.
Op 16 februari 2018 is de tekst voor dit onderzoek aangepast.