NTS 20172224 Hoe ontstaat erfelijke frontotemporale dementie/ amyotrofe laterale sclerose (FTD/ALS)
Frontotemporale dementie (FTD) en amyotrofische laterale sclerose (ALS) zijn ernstige ziekten van het zenuwstelsel, waarvoor nog geen behandeling beschikbaar is. Beide aandoeningen uiten zich vooral op middelbare en oudere leeftijd en zijn bij een minderheid van de patiënten aangeboren. Recent is een nieuwe erfelijke oorzaak van beide ziektebeelden gevonden. Wereldwijd is deze verandering de meest voorkomende erfelijke oorzaak van zowel FTD als ALS. Dit onderzoek is gericht op het begrijpen hoe FTD/ALS ontstaat. Kennis over de oorzaak van beide ziekten bij de mens zou in de toekomst kunnen leiden tot de ontwikkeling van betere diagnostiek, nieuwe medicijnen of andere vormen van behandeling.
Wetenschappelijk belang: Het verkrijgen van nieuwe inzichten in het ontstaan van FTD/ALS en het bestuderen van mogelijkheden om het ziekteproces te stoppen. Maatschappelijk belang: FTD is na de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie bij personen jonger dan 65 jaar. Het beloop van FTD verschilt sterk per patiënt; de ziekteduur varieert tussen de 2 en 20 jaar. Tot op heden is het niet mogelijk van FTD te genezen of het ziekteverloop te stoppen. ALS is een spierziekte die in de hersenen en het ruggemerg ontstaat. Patiënten overlijden gemiddeld 2-5 jaar na het begin van de ziekte door verlamming van de ademhalingsspieren of longontsteking door verslikken.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.